Bệnh nhi là cháu N.H.P.T. (9 tháng tuổi, ở Hướng Hóa, Quảng Trị), là con thứ 4 trong gia đình. Cháu được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình bệnh nhi đã có 2 cháu mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi với chẩn đoán mắc bệnh Pompe.

Thời điểm phát hiện bệnh, bệnh nhi khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm. Xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe và được điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.

Từ lúc được chẩn đoán, cháu T. được truyền Myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị, trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt.

Sáng 7/9, cháu T. được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin-T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên bệnh nhân đã được cho ra viện.

Theo Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh cơ tim phì đại (còn có tên khác là bệnh Pompe) là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase (GAA), làm giảm glycogen thành glucose, nếu không có đủ hoạt động GAA, glycogen tích tụ trong các lysosome trong cơ thể, dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, chậm lớn; dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi. Hầu hết ở những bệnh nhi khởi phát sớm này thì thường hoạt tính enzyme GAA không phát hiện được hoặc rất thấp (<1%).

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh và có nhiều giai đoạn khác nhau. Quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Hoạt tính GAA từ thấp tới trung bình (1-30%). Hội chứng trùng lặp với một số bệnh cơ thần kinh khác có thể làm kéo dài thời gian chẩn đoán. Những triệu chứng gợi ý bệnh là yếu cơ (gần trục thân) tiến triển không rõ nguyên nhân kèm hoặc không kèm triệu chứng hô hấp, suy hô hấp hạn chế, tăng creatine kinase huyết thanh không triệu chứng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn, phụ thuộc máy thở và mất sớm.

Bệnh Pompe được chẩn đoán dựa vào xét nghiệm hoạt tính enzyme GAA hoặc kiểu gen GAA. Thiếu hụt enzyme Acid α-glucosidase (GAA) được đo ở mẫu giấy thấm khô (lympho bào hoặc bạch cầu).

Theo TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân - Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi.

“Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết.

Bên cạnh bệnh Pompe, có một số bệnh hiếm và bẩm sinh như bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hạ đường huyết cường insulin, đái tháo nhạt do thận, hội chứng thận hư bẩm sinh… đã được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen tại Bệnh viện Trung ương Huế.